Warum dieser Tag?

Das öffentliche Bewusstsein für Kinder mit seltenen Krankheiten ist sehr gering. Hauptziel des Tages ist, die Öffentlichkeit zu sensibilisieren über die seltenen Krankheiten und deren Auswirkung auf das Leben der Patienten. Ein spezieller Tag, um den Menschen mit seltenen Krankheiten Aufmerksamkeit zu schenken und somit mehr Bewusstsein zu schaffen.

Was ist eine seltene Krankheit? Welche Probleme treten auf?

In Europa ist eine Krankheit als selten definiert, wenn sie weniger als 1 von 2000 Menschen betrifft. 80% der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt, meistens chronisch und oft lebensverkürzend. Betroffene haben mit vielen Einschränkungen und Belastungen zu kämpfen. Verlässliche Informationen sind rar, es gibt kaum Therapien oder Medikamente und der Weg zur Diagnose dauert oft Jahre. Seltene Krankheiten sind gekennzeichnet durch eine breite Vielfalt an Störungen und Symptomen und die meisten können nicht geheilt werden. Die Tatsache, dass es keine wirksame Heilung gibt, trägt in hohem Masse dazu bei, dass Ungewissheit, Verzweiflung, Ängste, Trauer, aber auch Hoffnung eine große Rolle im Leben spielen. Diese besonderen Lebensumstände sind nicht nur eine riesige Herausforderung, viel mehr erfordern sie enorm viel Kraft und vor allem Mut. Nicht selten entstehen soziale Abgrenzungen und hohe finanzielle Belastungen für die Patienten.

Diagnose: Bohring-Opitz Syndrom- "BOS" drei Buchstaben die das Leben verändern... Unser Leben!

Was bedeutet es, von einem Moment auf den anderen ein schwerst behindertes und rund um die Uhr pflegebedürftiges Kind zu haben? Welche Entbehrungen bedeutet dies für die Eltern? Wie sieht der Tagesablauf aus und welche Berührungsängste gibt es? Was ist, wenn der Alltag hauptsächlich aus Therapien besteht und die Unbeschwertheit, einfach mal spontan etwas machen zu können, weg ist.

Das Bohring-Opitz Syndrom ist eine angeborene genetische Veränderung, ausgelöst durch die Novo Mutation des ASXL1-Gens. Es ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom welches schwerste körperliche und geistige Behinderungen hervorruft, weltweit gibt es cirka 100-150 Kinder mit dieser Erkrankung. Leider überleben viele Kinder mit BOS, das Baby- bzw. Kleinkindalter nicht. Für uns ein wichtiger Grund, um am Rare Disease Day unsere Stimme zu erheben und auf diese schlimme Krankheit aufmerksam zu machen! 

Erfolg ist, wenn Jannis mit 9 Jahren gezielt und bewusst einen Taster ansteuern kann. Ursache-Wirkung Training... für viele die normalste Sache der Welt, für uns ein Erfolgserlebnis, welches nur durch ständige Wiederholungen erlernt und beibehalten werden kann.